Quando il sangue permette la diagnosi precoce dei tumori

Una delle principali lotte dei nostri giorni è la possibilità di diagnosticare efficacemente, ossia senza falsi positivi, e nel più breve tempo possibile un malato di cancro. Se a questo è unita anche la non invasività del test, l’attuabilità della diagnosi cresce notevolmente.

E sono proprio efficacia, velocità e non invasività le parole d’ordine di un promettente test, recentemente pubblicato su Nature Communications, e sviluppato dall’Università della California e di San Diego: Panseer.

Ad oggi sono pochi i test di screening sviluppati e tra l’altro utilizzabili per diagnticare pochi tipi di cancro. Fra questi, per esempio ricordiamo: la colonclscopia, la mammografia, la citologia della cervice… Ma molti tipi di cancro mancano ancora di un’ opzione di screening rapida, efficacie e non invasiva. Questo è tipico dei tumori solidi, spesso asintomatici e non rilevabili fino al raggiungimento di una massa considerevole, per i quali la diagnosi è spesso tardiva, effettuata quando i sintomi si sono sviluppati, e ormai potrebbe essere troppo tardi per l’intervento terapeutico.

La ricerca sta quindi investendo moltissime risorse nella diagnosi precoce poiché permette di ridurre notevolmente la mortalità per cancro. Secondo i dati infatti, la sopravvivenza a 5 anni è nello stadio precoce del 95%, quando il tumore può essere combattuto in modo meno invasivo, per  poi crollare negli stadi tardivi al 26%. Fra le possibili tecniche diagnostiche negli ultimi anni spicca la biopsia liquida, in grado di valutare i primi stadi del cancro, quando è ancora invisibile ad altre analisi.

È proprio sulla biopsia liquida che si basa  PanSeer, un test in grado di riconosce precocemente, nel 95% dei casi, 5 tumori: stomaco, esofago, colon retto, polmoni e fegato, in persone senza sintomi ed in anticipo di quattro anni rispetto alle altre attuali tecniche. Inoltre, secondo i dati riportati, la tecnica è stata in grado di identificare l’88% di questi tumori nelle persone già diagnosticate, con una specificità (la capacità di non dare falsi negativi) del 96%. 

La tecnica di biopsia liquida è basata sull’analisi del sangue, dove PanSeer è in grado di rilevare il DNA tumorale circolante metilato (tcmDNA). La metilazione è una modifica chimica in grado di modulare l’espressione dei geni, ed ha reso il tcmDNA un promettente biomarker per la diagnosi del cancro, sebbene, soprattutto negli stadi precoci, la sua quantità sia limitata, rendendo più difficile l’analisi. 

L’analisi preliminare di Panseer è stata effettuata su campioni di sangue ottenuti dallo studio Taizhou longitudinal (Tzl).

Dei campioni di plasma di 123.115 soggetti di età tra 25 e 90 anni, poi monitorati per l’insorgenza del cancro.

In questa fase preliminare dello studio sono stati analizzati:

  •  605 soggetti asintomatici, 191 dei quali sono poi stati diagnosticati affetti da cancro allo stomaco, esofago, colon retto, intestino e fegato entro i 4 anni. 
  •  223 pazienti già diagnosticati oltre all’analisi di 200 tumori primari.

Anche se sono necessari futuri studi longitudinali per confermare i promettenti risultat ottenuti,  la diagnosi oncologica è in rapido sviluppo e PanSeer potrebbe entrare nella routine delle analisi di controllo in tempi relativamente brevi.

https://www.nature.com/articles/s41467-020-17316-z

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